婴儿型多囊肾?

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婴儿型多囊肾是一种少见的严重的遗传性疾病,是由肾发育时,后肾原基管状结构发展异常造成。患者双侧肾脏在胎儿期肾发育时便遭到破坏,故出生时就可见到肾脏病理改变,通常认为是肾脏发育过程中,肾小管上皮过度增生,使集合管机械性闭塞而后形成的囊肿。病变累及整个肾脏,而且两侧肾脏受累程度并不一致,肾脏被无数的囊泡占据,使肾失去浓缩和排除体内废物与毒素的功能,并导致患者在生后极短时间内,发生肾功能衰竭而死亡。 此病发病率大约为1:10000-15000。男性患者较女性为多,约为3:1。通常所见到的临床表现的婴儿,往往在产前、产后短时间内便发生死亡,存活几个月以上的病例很少,国内仅见到1例存活7月的报道。由于肾脏功能丧失,体内代谢产物及毒素无法排除,患儿常在生后出现黄疸、恶心、呕吐、腹痛、生长发育差,以及贫血、出血倾向、高血压等症状。由于双侧肾脏充满囊肿,外观常可见到腹部明显膨大,肾区可触到实质性肿块,而且两侧肿块大小不等。

由B超检查,即可明确诊断。如果家属中,有人患有多囊肾,或曾生育过患多囊肾的患儿,在怀孕后,即可通过羊水及脐静脉穿刺进行产前诊断。对于胎儿来说,一经诊断,应立即终止妊娠。

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